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TU Berlin

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Mutationsanalyse Familäre Hemiplegische Migräne Typ 2 (FHM2)

Bestimmte erblich vorkommende Formen von Migräne können auf Mutationen in den Genen für bestimmte Ionenkanäle oder Ionentransporter des zentralen Nervensystems zurückgeführt werden. Hierzu zählt die dominant vererbte Familäre Hemiplegische Migräne (FHM), eine Erkrankung, bei der der typische Migräne-Kopfschmerz von halbseitigen Lähmungserscheinungen begleitet wird. Der Subtyp FHM2 wird durch Mutationen im ATP1A2-Gen, welches für die α2-Isoform der katalytischen Untereinheit der menschlichen Na+/K+-ATPase codiert, verursacht. Über die pathophysiologischen Mechanismen, die von funktionellen Defekten der Na+/K+-ATPase in bestimmten Zellpopulationen des zentralen Nervensystems zu dem komplexen Kopfschmerzphänomen und seinen Begleiterscheinungen führt, ist bislang nur wenig bekannt. Wir untersuchen die funktionellen Konsequenzen von FHM2-Mutationen mit elektrophysiologischen und proteinbiochemischen Methoden, um die molekularen Defekte aufzuklären und so die Grundlage für ein Verständnis der primären pathophysiologischen Prozesse zu schaffen und Möglichkeiten für therapeutische Maßnahmen aufzuzeigen. Weiterhin können durch die funktionelle Analyse von Mutationen neue Einblicke in Struktur-Funktionsbeziehungen für dieses wichtige Enzym gewonnen werden (Tavraz et al. 2008, Dürr et al. 2009).

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